«Часто врачи не знают о нашей болезни». Белгородцы – о жизни с первичным иммунодефицитом

проблема

Фото: Антон Вергун

По новому стандарту с 1 января этого года новорождённых тестируют на 36 наследственных заболеваний вместо пяти, как было раньше. Первичные иммунодефициты, по словам специалистов, теперь входят в расширенный скрининг и являются одной из самых распространённых патологий. Достаточно сказать, что заболевание имеет около четырёхсот видов. По словам заведующей медико-генетическим отделением белгородской областной клинической больницы, врача-генетика Светланы Виноглядовой, с января ни одного новорождённого малыша в Белгороде с первичным иммунодефицитом не выявили. Подозрения были, но они, к счастью, не подтвердились. В российском реестре числится около 4 тыс. человек с таким диагнозом.

Живут больные с первичным иммунодефицитом (ПИД) и в Белгородской области. Мы встретились с Надеждой Полшковой и Василием Химиницем, чтобы поговорить о том, с какими трудностями сталкиваются пациенты с таким диагнозом.

Круги ада

Надежда говорит, что слова «первичный иммунодефицит» она впервые услышала в 2015 году в институте иммунологии. Болезнь не имеет ничего общего ни с ВИЧ, ни со СПИДом: там инфекция, здесь – генетический сбой. И не эти люди опасны для окружающих, скорее, мир враждебен для них, поскольку несёт множество угроз. Агрессию может проявить и собственный организм – так проявляются аутоиммунные заболевания. Элементарная царапина может обернуться гангреной, обычная простуда перерасти в воспаление лёгких.

Этих пациентов не обходят стороной менингиты, остеомиелиты, отиты, кожные заболевания, проблемы с пищеварением. По очереди из строя выходят все органы и системы организма. Такие люди – словно инопланетяне среди землян, не имеющие иммунной зашиты от привычных нам бактерий и микробов.

До того, как Надежда попала в федеральный институт, прошло восемь лет мытарств по врачам и больницам. Она всегда была болезненным ребёнком, но всё было в пределах нормы. В детстве даже занималась музыкой. Её состояние резко ухудшилось, когда возраст слегка перевалил за 20 лет. Девушка болела всем, чем только можно, и никто не знал, что с этим делать. Врачи (в том числе и белгородские иммунологи) разводили руками. Надежде ставили вторичный иммунодефицит – ослабление иммунной защиты организма на фоне стресса или хронических заболеваний, предлагали попить витамины, успокоить нервную систему, посетить психолога, назначали различную терапию. А у девушки не прекращались бесконечные гаймориты, пневмонии, отиты, простудные заболевания. Потом выпали волосы, по всему телу пошли фурункулы.

В 2011 году Надежда попала в тубдиспансер с массой диагнозов: туберкулёз, пневмония, подозрение на онкологию. Там она встретила замечательного доктора-иммунолога Андрея Масленникова. Он назначил иммуномодуляторы, и это помогло вылечить пневмонию. Онкология не подтвердилась. Но главное – что врач не согласился с диагнозом и сказал, что ей нужно ехать в специализированную клинику в Москве: в Белгороде с такими симптомами никто не поможет. Девушка нашла такой специализированный центр и отправила туда письмо с прикреплёнными анализами. Они были очень нехороши: в крови практически отсутствовали иммуноглобулины. Ей быстро ответили. Так она оказалась в институте иммунологии, где её обследовали и назвали причину состояния. А вернувшись в Белгород, девушка стала собирать вокруг себя людей с аналогичным заболеванием.

Редкая форма

Василию диагноз поставили в 33 года. Генетику подтверждали в США. У него оказалась очень редкая форма заболевания – тяжёлая врождённая нейтропения. Это когда нет нейтрофилов и костный мозг почти не работает. Где-то ударился – сразу гематома. Поэтому до пятого класса Василий учился дома.

Федеральные иммунологи в Москве ходили вокруг Химиница кругами и разводили в восхищении руками при виде такого уникального случая заболевания. Такого внимания Василий к своей персоне раньше никогда не наблюдал. Медики сами нашли благотворительный фонд, он оплатил генетическую экспертизу белгородцу. Тогда это стоило порядка 30 тыс. рублей, сейчас цены выросли раза в три.

Грустно, что и поездка в федеральный центр, и генетическая экспертиза, и дальнейшая коррекция лечения стали возможны из-за печального повода – Василию ампутировали ногу в первой городской больнице Белгорода. Обычный порез через двое суток привёл к гангрене. Сначала ногу отрезали до колена, потом – полностью. После этого хирурги сказали: езжай в Москву, тебе нужен специализированная клиника.

Случилась бы консультация в федеральном центре раньше, ногу Василию удалось бы спасти. Если бы ему вовремя начали колоть иммуноглобулины, гангрена бы просто не развилась.

Проблема – отсутствие врачей

Надежда Полшкова недавно вернулась со Всероссийского съезда пациентов с первичным иммунодефицитом. У неё ещё свежи впечатления от встречи с участниками мероприятия и врачами.

– В Белгороде огромная проблема: давно закрыто иммунологическое отделение в больнице. И мы не можем добиться ответа, почему. Мы вообще проблемные пациенты, нас не очень-то жалуют врачи из-за нашего статуса, а теперь попасть в стационар ещё сложнее. Мы говорили на съезде о том, насколько всё круто в Москве, в том же Екатеринбурге, там действительно идёт активная работа иммунологов, они развиваются, двигаются вперёд, сколько это даёт возможностей для пациентов, и насколько всё грустно в нашем регионе. Мы очень благодарны всем врачам, которые стараются нам помочь. Но нельзя уйти от проблемы: устаревают кадры, потом многие медики ничего не знают о нашем заболевании. Я ношу с собой специальную памятку, когда иду к врачу, там всё написано – и по поводу прививок, и лекарственной терапии, и многих других моментов. Сегодня жизненно необходимо участие белгородских специалистов в конференциях, съездах, обмене опытом, создании пациентских школ для людей с ПИД, изучение различных редких (орфанных) заболеваний, потому что таких больных становится всё больше за счёт того, что сейчас научились их выявлять,

– говорит девушка.

Цена жизни

Болезнь может заявить о себе с рождения. Или дебютировать, как у Надежды, уже во взрослом возрасте. В Белгороде есть пациенты, которые узнали о своём заболевании, перешагнув пятидесятилетний рубеж. У кого-то оно проявляется сразу очень страшно: бронхоэктазы, пневмонии, постоянные госпитализации. У кого-то оно какое-то время протекает смазанно, но потом обрушивается, как снежный ком на голову.

Чтобы жить, такие люди должны принимать иммуноглобулин нормального человека. И их жизнь имеет вполне конкретную цену. Месяц терапии обходится в 160-180 тыс. рублей. А для получения такого дорогостоящего лекарства желательно иметь инвалидность. Если ты приходишь в бюро медико-социальной экспертизы и выглядишь нормально, то считается, что ты и чувствуешь себя хорошо. Обжалования решений МСЭ, суды, прокуратуры – такой путь проходили все больные с первичным иммунодефицитом.

Следующая проблема – получение терапии. На поступление лекарства в регион сначала оказал влияние ковид, потом пришло импортозамещение. Если импортный препарат отлично очищен, и нужно всего три укола в месяц, то отечественный может приводить к аллергиям, анафилактическому шоку, и колоть его надо каждый день.

Но вопрос даже не в этом. Сейчас лекарство есть, а дадут ли на следующий месяц? А что будет через год? Жить в таком подвешенном состоянии очень тяжело. Но борьба с бюрократической системой закаляет характер. Когда всё, что положено по закону, нужно буквально вырывать силой, становишься подкованным юристом во всех вопросах.

Если вовремя диагностировать заболевание, то больным детям и молодым людям помогает трансплантация костной ткани. Взрослые пациенты вынуждены всю жизнь жить за счёт иммуноглобулинов от здоровых людей. Получаешь заместительную терапию – и можешь месяц жить, двигаться, строить семейные отношения. У больных заживляются раны, проходят серьёзные инфекции, они могут дышать полной грудью. Многие пациенты с ПИД имеют здоровых детей. Но если приём лекарств прекратить, последствия самые трагические.

Надежда представляет в Белгородской области пациентское сообщество. Сейчас в организации порядка 30 человек. Хотя больных с ПИД в области значительно больше. Многие стесняются говорить о своей болезни. Девушки не сообщают о проблемах со здоровьем молодым людям, потому что боятся их реакции. Мамы не говорят о болезни малыша в детском саду, считая, что к нему будут хуже относиться. Надежда уверена, что не зря прошла такой длинный путь, он облегчает дорогу тем, кто идёт за ней следом. Она работает в универсальной библиотеке, пишет стихи, старается делать жизнь вокруг себя интересной. И – не скрывает свой диагноз.

Кстати, ролик, который сделали Надежда и Василий, стал абсолютным победителем в творческом конкурсе, который проводило российское общество пациентов с первичным иммунодефицитом. В двухминутном видео – вся жизнь людей с ПИД.

Комментарий специалиста

О заболевании рассказала главный внештатный аллерголог-иммунолог министерства здравоохранения Белгородской области Светлана Нагорная.

Первичные иммунодефициты – это генетические дефекты иммунного ответа, нарушения в работе иммунной системы, с которыми человек рождается. Представление, что несколько простуд за год говорят о слабом иммунитете – неправильные. Нет такого понятия – «просто слабый иммунитет». Необходимо смотреть на лабораторные исследования. Болезнь – это норма для здоровой иммунной системы. Перенесённая инфекция формирует иммунологическую память, которая может и должна в некоторых случаях сохраняться долгие годы. В случае с больными ПИД картина другая. Заподозрить заболевание можно, если в семье есть человек с первичным иммунодефицитом, или у пациента частые гнойные отиты, синуситы, несколько пневмоний в год, нарушение пищеварения, глубокие абсцессы кожи и тканей, дерматит, экзема, дефекты скелета. Дети с такими проблемами не набирают массу тела и отстают в развитии.

Если вы очень часто болеете, а антибиотики не помогают, то это причина задуматься о своём иммунитете. Специально для больных ПИД разработан такой тест. Если у вас есть минимум два признака, то нужно записаться на консультацию к специалисту-иммунологу.

1. Наличие семейного анамнеза, факты ранних смертей от тяжёлых инфекций.

2. Частые отиты (8 и более в течение года).

3. Тяжёлые синуситы (2 и более в течение года).

4. Пневмония не менее 2 раз в год.

5. Длительное, в течение двух месяцев и более применение антибиотиков с минимальным эффектом.

6. Осложнения при вакцинации.

7. Отставание в росте и развитии грудного ребёнка.

8. Рецидивирующие глубокие абсцессы кожи или внутренних органов.

9. Не менее двух тяжёлых инфекций в год (менингит, остеомиелит, эмпиема, сепсис).

10. Персистирующий кандидоз кожи и слизистых у ребёнка в течение года.

11. Нарушение пищеварения в раннем детском возрасте.

12. Рецидивирующие системные инфекции атипичными микобактериями (например, шейный лимфаденит).